بیماری هموفیلی:
هموفیلی یک بیماری خون ریزی دهنده است که در بیشتر افراد مبتلا بصورت ارثی و در تعداد کمی از افراد به دلیل ایجاد جهش در ژن فرد و بدون هیچ سابقه فامیلی اتفاق می افتد. بیماران مبتلا به هموفیلی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی دچار خونریزی های طولانی تر از حد معمول می شوند.
انواع بیماری هموفیلی:
دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد: نوع شایع تر هموفیلی، هموفیلی A ( کمبود فاکتور 8) و هموفیلی B ( کمبود فاکتور 9) می باشد.
علائم و نشانه های بیماری هموفیلی:
- دچار خونریزی های طولانی می شوند که این خونریزی ها می توانند داخلی (مانند خونریزی های عضلانی و مفصلی) و یا خارجی (مانند بریدگی، دندان پزشکی و زخم) باشند.
- کبودی های بزرگ
- خونریزیهای ناگهانی بدون دلیل
- خونریزی سنگین و طولانی تر از معمول در دوران قاعدگی خانم ها
تشخیص بیماری هموفیلی:
هموفیلی در برخی افراد با مراجعه به پزشک و شرح حال دقیق و تهیه شجره نامه خانوادگی قابل تشخیص می باشد اما برای تشخیص دقیق تر بخصوص در مورد ناقلین دو روش وجود دارد:
-
بررسی فاکتورهای انعقادی:
در این روش میزان فاکتورهای انعقادی موجود در خون اندازه گیری می شود که می تواند از نظر تشخیص شرایط بیمار و میزان نیاز به فاکتورهای خونی بسیار مفید باشد. اما باید توجه داشت که برخی از افراد ناقل هموفیلی سطح فاکتورهای نرمالی دارند، در نتیجه روش مذکور برای شناسایی همه ناقلین مناسب نیست و می تواند موجب اطمینان خاطر کاذب آنها شود. علاوه بر این، عواملی مانند سن، عفونت، استفاده برخی از داروها و بارداری می توانند موجب افزایش سطح فاکتور 8 شوند و روی نتایج آزمایشها تأثیر بگذارند.
-
آزمایشهای ژنتیک:
آزمایشات ژنتیک مانند بررسی جهش ژنتیکی بسیار دقیق است و تنها راه برای اطمینان کامل در تشخیص یک خانم ناقل می باشد. دراین روش به بررسی ژن تغییریافته و مسئول ایجاد هموفیلی پرداخته می شود و اطلاعات بدست آمده از آن برای تشخیص وجود این ژن در سایر افراد خانواده هم مفید است.
تشخیص پیش از تولد بیمار هموفیلی:
افرادی که می خواهند از سلامت فرزند خود پیش از تولد مطمئن شوند می توانند از تست های غربالگری پیش از تولد استفاده کنند. دو روش اصلی برای تشخیص بیماری هموفیلی قبل از تولد وجود دارد:
نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS): این روش که رایج ترین روش جهت تشخیص پیش از تولد اختلالات خونریزی دهنده ارثی است، در هفته یازدهم الی چهاردهم بارداری انجام می شود، طی این روش از سلول های پرزهای جفتی جنین که حاوی اطلاعات ژنتیکی مشابه با جنین است نمونه برداری می شود، از این طریق می توان پی برد که جنین مبتلا به هموفیلی است یا خیر.
روش آمنیوسنتز: این روش در هفته پانزدهم الی بیستم بارداری انجام می شود. طی این روش نمونه گیری از مایع آمنیوتیک مادر انجام می شود، به این صورت که سوزنی از شکم وارد رحم شده و مقدار کمی از مایع آمنیوتیک توسط آن برداشته می شود، سلول های جنین که در مایع آمنیوتیک وجود دارند برای تشخیص هموفیلی بررسی می شوند، ریسک سقط جنین در این روش تا یک درصد می باشد.
اختلالات خونریزی دهنده در خانم های ناقل یا مبتلا به هموفیلی:
یک باور عمومی اشتباه میان بسیاری از مردم وجود دارد که می پندارند بیماری های ارثی خونریزی دهنده مانند هموفیلی، بصورت انحصاری در آقایان وجود دارد و خانم هایی که ناقل ژن هموفیلی اند نشانه ای ندارند، در حالی که نه تنها خانم ها می توانند به این بیماری مبتلا شوند بلکه به دلیل خونریزی ماهیانه خانم ها، گاهی علائم بصورت شدیدتری برایشان اتفاق می افتد. این افراد معمولا درد بیشتری نسبت به افراد سالم در هنگام قاعدگی دارند و حتی این امکان وجود دارد که در دوره تخمک گذاری مقداری خونریزی داخلی داشته باشند که موجب بروز درد در ناحیه شکم و لگن شود. در دوران بارداری سطح فاکتور 8 بصورت چشمگیری افزایش می یابد اما معمولاً میزان فاکتور 9 در این دوره تغییری نمی کند، میزان فاکتورهای انعقادی باید در ماه سوم بارداری که این فاکتورها در بالاترین سطح خود قرار دارند سنجیده شود، چنانچه سطح فاکتورها پایین باشد باید برای کاهش خطرات ناشی از خونریزی در هنگام زایمان اقدامات احتیاطی لازم انجام شود. معمولاً خانم های ناقل، بارداری های طبیعی بدون عوارض خونریزی دهنده خواهند داشت.
ورزش و حفظ سلامت در بیماران هموفیلی:
برخی از بیماران هموفیلی می پندارند ورزش می تواند با افزایش ریسک خونریزی برای آنها خطرآفرین باشد، بنابراین از انجام ورزش اجتناب می کنند. در حالی که انجام ورزش با تقویت عضلات در این افراد می تواند موجب کاهش خونریزی های خودبخودی و مفصلی گردد. البته انتخاب نوع ورزش نیز بسیار حائز اهمیت است، برای مثال اکثر افراد می توانند بدون نگرانی ورزش هایی مانند بدمینتون، دوچرخه سواری، شنا و پیاده روی را انجام دهند اما ورزش هایی مانند فوتبال، بوکس و کشتی به هیچ وجه توصیه نمی شود. علاوه بر تقویت عضلات، انجام ورزش با افزایش تمرکز و تعادل روحی برای افراد بخصوص جوانان بسیار اهمیت داشته و موجب حفظ سلامت روحی و جسمی آنها می گردد.
هموفیلی در افراد مسن:
بطور کلی دسترسی به درمان بعد از دهه 70 در بیماران هموفیلی افزایش یافت، این مسأله ناشی از پیشرفت های پزشکی مثل درمان های جایگزین، استفاده از داروهای ضد ویروسی و افزایش دسترسی به درمان برای بیماران هموفیلی بود که موجب افزایش طول عمر آنها گشت، بنابراین بیماران هموفیلی می توانند با مراقبت های ویژه مانند مردم عادی کهنسالی را تجربه کنند، امروزه پزشکان دریافته اند که باید مشکلات مرتبط با کهنسالی را که قبلاً با آن مواجه نشده بودند در نظر گیرند. مثلاً با بالا رفتن سن آنها و افزایش احتمال خونریزی در مفاصل و ماهیچه ها، مشکلاتی مانند آرتریت و آسیب مفاصل بوجود می آید که منجر به کاهش تعادل، زمین خوردن و در نتیجه کاهش کیفیت زندگی می شود. احتمال بروز بیماری های قلبی نیز با افزایش سن در افراد بیشتر می شود، طبق بررسی های دانشمندان در خصوص این که آیا هموفیلی موجب کاهش حوادث قلبی می شود یا خیر، در مجموع نتیجه گرفتند که کمبود فاکتورهای انعقادی موجب جلوگیری از حوادث قلبی نمی شود و عوامل بروز حوادثی مانند دیابت، کلسترول و فشار خون بر کمبود فاکتورهای خونی غلبه می کند.
درمان خونریزی در بیماران هموفیلی:
خوشبختانه در حال حاضر درمان های بسیار مؤثری برای بیماران هموفیلی وجود دارد و با در نظر گرفتن نوع بیماری داروی مورد نیاز برای وی تزریق می شود. دارو پس از ورود به جریان خون و رسیدن به محل آسیب دیدگی موجب توقف خونریزی می گردد، درمان به موقع و سریع خونریزی ها بسیار حائز اهمیت است زیرا سبب کاهش درد و مانع آسیب به مفاصل، عضلات و دیگر اعضای بدن می شود و در نتیجه با کاهش این مشکلات از مصرف داروها و محصولات مشتق از فرآورده های خونی کاسته می گردد.
افزایش آگاهی گامی بزرگ در راستای به حداقل رساندن صدمات وارد شده به این بیماران و افزایش کیفیت و امید به زندگی این افراد می باشد.
