فنیل کتونوری یک اختلال ژنتیکی است که در آن یکی از آنزیم های بدن بیمار عملکرد ایده آل خود را به صورت کامل یا نسبی از دست می دهد. این امر با اختلال در چرخه متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین همراه است و سبب افزایش سطح فنیل آلانین در خون بیمار می شود که منجر به ایجاد علائم مختلف از جمله تغییر رنگ پوست و مو یا اگزما و تغییر در بوی بدن خواهد شد. در صورت عدم درمان، فنیل آلانین همچنین می تواند با تجمع در سیستم اعصاب مرکزی بیمار باعث ایجاد رفتارهای خشن و حتی تشنج در بیمار شود.
تنها راه درمان این بیماری در حال حاضر رژیم درمانی و تنظیم مقدار پروتئین دریافتی بیمار از طریق فرمولاهای مخصوص پی کی یو است. فرمولاهای مخصوص بیماری های اختلال متابولیسم پروتئین، دارای تمام اسید آمینه های مورد نیاز بدن به جز اسید آمینه ایجاد کننده این اختلال است. بنابراین بیمار تمام مواد مورد نیاز جهت رشد و پایداری وضعیت متابولیک خود را دریافت می کند.
