درحال بارگذاری ball

روز جهانی پی کی یو

فنیل کتونوری یک اختلال ژنتیکی است که در آن یکی از آنزیم های بدن بیمار عملکرد ایده آل خود را به صورت کامل یا نسبی از دست می دهد. این امر با اختلال در چرخه متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین همراه است و سبب افزایش سطح فنیل آلانین در خون بیمار می شود که منجر به ایجاد علائم مختلف از جمله تغییر رنگ پوست و مو یا اگزما و تغییر در بوی بدن خواهد شد. در صورت عدم درمان، فنیل آلانین همچنین می تواند با تجمع در سیستم اعصاب مرکزی بیمار باعث ایجاد رفتارهای خشن و حتی تشنج در بیمار شود.

تنها راه درمان این بیماری در حال حاضر رژیم درمانی و تنظیم مقدار پروتئین دریافتی بیمار از طریق فرمولاهای مخصوص پی کی یو است. فرمولاهای مخصوص بیماری های اختلال متابولیسم پروتئین، دارای تمام اسید آمینه های مورد نیاز بدن به جز اسید آمینه ایجاد کننده این اختلال است. بنابراین بیمار تمام مواد مورد نیاز جهت رشد و پایداری وضعیت متابولیک خود را دریافت می کند.

آخرین اخبار ما